Herufi tatu SNP ziko kila mahali katika utafiti wa jenetiki ya idadi ya watu.Bila kujali utafiti wa magonjwa ya binadamu, nafasi ya tabia ya mazao, mabadiliko ya wanyama na ikolojia ya molekuli, SNP zinahitajika kama msingi.Hata hivyo, ikiwa huna ufahamu wa kina wa genetics ya kisasa kulingana na mpangilio wa juu-throughput, na inakabiliwa na barua hizi tatu, inaonekana "mgeni anayejulikana zaidi", basi huwezi kufanya utafiti unaofuata.Kwa hivyo kabla ya kuanza utafiti wa ufuatiliaji, hebu tuangalie SNP ni nini.

SNP (polymorphism ya nyukleotidi moja), tunaweza kuona kutoka kwa jina lake kamili la Kiingereza, inahusu tofauti ya nyukleotidi moja au upolimishaji.Pia ina jina tofauti, linaloitwa SNV (tofauti ya nucleotide moja).Katika baadhi ya tafiti za binadamu, ni wale tu walio na idadi kubwa ya watu zaidi ya 1% wanaoitwa SNP, lakini kwa upana, hizi mbili zinaweza kuchanganywa.Kwa hivyo tunaweza kusema kwamba SNP, polymorphism ya nyukleotidi moja, inarejelea mabadiliko ambayo nyukleotidi moja kwenye jenomu inabadilishwa na nyukleotidi nyingine.Kwa mfano, katika takwimu hapa chini, jozi ya msingi ya AT inabadilishwa na jozi ya msingi ya GC, ambayo ni tovuti ya SNP.

Picha

Walakini, iwe ni "polymorphism ya nyukleotidi moja" au "tofauti ya nyukleotidi moja", inazungumza kiasi, kwa hivyo data ya SNP inahitaji ufuataji wa jenomu kama msingi, yaani, data ya mfuatano hupangwa baada ya jenomu ya mtu binafsi kupangwa.Ikilinganishwa na jenomu, tovuti inayotofautiana na jenomu hutambuliwa kama tovuti ya SNP.

Kwa upande wa SNPs kwenye mboga,seti ya PCR ya Plant Directinaweza kutumika kwa utambuzi wa haraka.

Kwa upande wa aina za mabadiliko, SNP inajumuisha mpito na ubadilishaji.Mpito unarejelea uingizwaji wa purines na purines au pyrimidines na pyrimidines.Ubadilishaji unarejelea ubadilishanaji wa pamoja kati ya purines na pyrimidines.Mzunguko wa tukio utakuwa tofauti, na uwezekano wa mpito utakuwa wa juu zaidi kuliko ule wa ubadilishaji.

Kwa upande wa ambapo SNP hutokea, SNP tofauti zitakuwa na athari tofauti kwenye jenomu.SNP zinazotokea katika eneo la jeni, yaani, eneo kati ya jeni kwenye jenomu, huenda zisiathiri utendakazi wa jenomu, na mabadiliko katika introni au eneo la mkuzaji wa juu wa jeni inaweza kuwa na athari fulani kwenye jeni;Mabadiliko yanayotokea katika maeneo ya exon ya jeni, kulingana na kama yanasababisha mabadiliko katika asidi ya amino iliyosimbwa, yana athari tofauti kwenye utendaji wa jeni.(Bila shaka, hata kama SNP mbili husababisha tofauti katika asidi ya amino, zina athari tofauti kwenye muundo wa protini, na hatimaye madhara kwenye phenotype ya kibiolojia inaweza kuwa tofauti kabisa).

Hata hivyo, idadi ya SNP zinazotokea katika maeneo ya jeni kwa kawaida huwa chini sana kuliko ile ya maeneo yasiyo ya jeni, kwa sababu SNP inayoathiri utendaji wa jeni kawaida huwa na athari mbaya kwa maisha ya mtu binafsi, na kusababisha mtu aliyebeba SNP hii katika kikundi Miongoni mwao iliondolewa.

Bila shaka, kwa viumbe vya diplodi, kromosomu zipo katika jozi, lakini haiwezekani kwa jozi ya chromosomes kuwa sawa kwa kila msingi.Kwa hiyo, baadhi ya SNP pia itaonekana heterozygous, yaani, kuna besi mbili katika nafasi hii kwenye kromosomu.Katika kikundi, aina za SNP za watu tofauti zimeunganishwa pamoja, ambayo inakuwa msingi wa uchanganuzi mwingi unaofuata.Kwa kuchanganya na sifa, inaweza kutathminiwa kama SNP kama kiashirio cha molekuli imeunganishwa na sifa, QTL (locus ya sifa ya kiasi) ya sifa inaweza kutathminiwa, na GWAS (utafiti wa muungano wa jenomu kote) au ujenzi wa ramani ya kijeni unaweza kufanywa;SNP inaweza kutumika kama kiashirio cha molekuli Jaji uhusiano wa mageuzi kati ya watu binafsi;unaweza kukagua SNP zinazofanya kazi na kusoma mabadiliko yanayohusiana na magonjwa;unaweza kutumia mabadiliko ya mzunguko wa aleli ya SNP au viwango vya heterozygous na viashiria vingine ili kuamua maeneo yaliyochaguliwa kwenye jenomu... nk., pamoja na sasa Pamoja na maendeleo ya mpangilio wa matokeo ya juu, mamia ya maelfu au zaidi tovuti za SNP zinaweza kupatikana kutoka kwa seti ya data ya mfuatano.Inaweza kusemwa kuwa SNP sasa imekuwa msingi wa utafiti wa maumbile ya idadi ya watu.

Kwa kweli, mabadiliko katika besi kwenye genome sio kila wakati badala ya msingi mmoja na mwingine (ingawa hii ndio ya kawaida zaidi).Inawezekana pia kwamba besi moja au chache hazipo, au besi mbili.Misingi mingine kadhaa iliingizwa katikati.Aina hii ndogo ya kuingizwa na kufuta inaitwa kwa pamoja InDel (kuingiza na kufuta), ambayo inahusu hasa kuingizwa na kufuta vipande vifupi (moja au besi kadhaa).InDel inayotokea katika eneo la jeni inaweza pia kuwa na athari kwenye utendaji kazi wa jeni, kwa hivyo wakati mwingine InDel inaweza pia kuwa na jukumu muhimu katika utafiti.Lakini kwa ujumla, hali ya SNP kama msingi wa jenetiki ya idadi ya watu bado haiwezi kutetereka.